Una Enfermedad Letal Poco Conocida
Entre la infinidad de enfermedades de origen genético conocidas que aquejan a los seres humanos, existe una de tipo degenerativo que afecta uno de los tejidos más importantes por permitirnos dos de las virtudes más apreciadas por todas las personas: la vida y la independencia. Este tejido es el tejido muscular. A la enfermedad que lo afecta se la conoce como Distrofia Muscular, y que en sus diversas formas constituyen entre sí el grupo de enfermedades neuromusculares más común.
Las distrofias musculares se catalogan actualmente en 9 tipos (miotónica, Duchenne, Becker, del anillo óseo/cintura, facioescápulohumeral, congénita, oculofaríngea y Emery-Dreyfuss) y algunas de éstas a la vez en otros subtipos. Cada uno de estos tipos y subtipos tienen un origen genético diferente, un defecto en algún gen que causa la ausencia, la falla o deficiencia de alguna de las proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un deterioro y destrucción progresiva del tejido muscular. La forma en que se desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la severidad de éstos, también varía según el tipo y subtipo.
Por el momento no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas por lo menos en algún pequeño porcentaje, o hacer más lento su inevitable avance.
Entre la infinidad de enfermedades de origen genético conocidas que aquejan a los seres humanos, existe una de tipo degenerativo que afecta uno de los tejidos más importantes por permitirnos dos de las virtudes más apreciadas por todas las personas: la vida y la independencia. Este tejido es el tejido muscular. A la enfermedad que lo afecta se la conoce como Distrofia Muscular, y que en sus diversas formas constituyen entre sí el grupo de enfermedades neuromusculares más común.
Las distrofias musculares se catalogan actualmente en 9 tipos (miotónica, Duchenne, Becker, del anillo óseo/cintura, facioescápulohumeral, congénita, oculofaríngea y Emery-Dreyfuss) y algunas de éstas a la vez en otros subtipos. Cada uno de estos tipos y subtipos tienen un origen genético diferente, un defecto en algún gen que causa la ausencia, la falla o deficiencia de alguna de las proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un deterioro y destrucción progresiva del tejido muscular. La forma en que se desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la severidad de éstos, también varía según el tipo y subtipo.
Por el momento no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas por lo menos en algún pequeño porcentaje, o hacer más lento su inevitable avance.
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